– Det er ikke riktig å si at KLL er arvelig. Det er imidlertid også riktig å si at det en viss opphopning av KLL og andre beslektede B-cellesykdommer i familien til en som har fått påvist sykdommen. Hva er forskjellen?
Når vi snakker om arvelig, tenker vi på en mye større opphopning enn det vi ser ved KLL. Det vil da dreie seg om en kjent mutasjon eller annen endring av DNA som det kan testes for, og som kan forutsi hvem som får eller har høy risiko for å få sykdommen. Sykdommen gjenfinnes i flere direkte nedadstigende slektledd. Vi snakker også om dominant eller reccesiv arvegang. Det første betyr at det er tilstrekkelig å arve anlegget for å få sykdommen fra en av foreldrene. Det siste betyr at arveanlegget må arves fra både mor og far, hvis ikke blir man bare bærer av anlegget, men blir ikke selv syk. Så langt generelt om arvelige sykdommer.
Opphopning ved KLL er mye svakere og er typisk for en sammensatt (polygen) arv hvor flere faktorer som man ikke her helt oversikt over, spiller inn. Det er ikke mulig å teste spesifikt for denne risikoen. Selv om risikoen er forøket og kan til og med karakteriseres som høy i noen diskusjoner innen genetikk, vil jeg si at den er altfor svak til at man skal ta praktiske konsekvenser av dette. Selv om arv er inne i bildet, sier vi aldri til pasienter at sykdommen er arvelig eller at slektninger skal teste seg med jevne mellomrom. Vi kan si at det er en viss opphopning, men folk oppfatter ordet arvelig som mye sterkere, og det blir misvisende her.


La meg ta et eksempel. Det var 367 nye tilfelle av KLL i Norge i 2017. Det tilsvarer 7,0 nye tilfelle pr 100 000 innbyggere. La oss si at risikoen er 3-doblet hvis man har et tilfelle i familien (dette avhenger også av alder). Da er risikoen 21 pr 100 000 eller 2,1 pr 10 000 innbyggere. Vi kan vel være enige om at man skal ha stor uflaks om man skal bli en av de to som får sykdommen blant 10 000 personer. Selv om 10-årsrikoen er 10 ganger høyere blir det lavt. Mitt råd er å ikke tenke så mye på dette. Det er fortsatt liten risiko for å få sykdommen og ikke nødvendig å teste seg rutinemessig. Jeg kan også legge til at ved KLL er tidlig diagnostikk og tidlig behandling ikke viktig. De fleste pasientene som blir diagnostisert venter mange år før behandling starter opp.