Myelofibrose

Myelofibrose (MF) er en stamcellesykdom som oppstår i benmargen. Blodstamceller er modercellene for alle celler som utvikles i benmargen og disse gir opphav til cellene i blodet (hvite blodlegemer, røde blodlegemer og blodplater).

MF er en sykdom hvor benmargen enten produserer for mange eller for få av visse blodceller, og de som produseres fungerer ikke optimalt. MF fører også til økt dannelse av bindevev (fibrose) i benmargen. MF er nær beslektet med polycytemiavera (PV) og essensiell trombocytemi (ET). Disse tre sykdommene går under fellesbetegnelsen myeloproliferative sykdommer (MPN).

MF forekommer nesten ikke blant barn og er svært sjelden blant unge voksne.

I Norge får ca 4 personer per million MF hvert år.

Symptomer

Grad av symptomer og plager vil variere fra person til person og kan også variere over tid. Hos noen pasienter blir MF oppdaget tilfeldig uten at den gir noen symptomer. Dette kan for noen føre til at en går lenge før en oppsøker lege og til diagnose blir fastslått. Konkrete symptomer kan være:

• Utmattelse (fatigue)
• Nattesvette
• Kløe
• Skjelettsmerter
• Feber
• Vekttap

Andre symptomer kan være kramper, hodepine/svimmelhet/synsforstyrrelse, konsentrasjonsproblemer, tidlig metthetsfølelse, ubehag imageregion og tungpusthet/hjertebank.

Undersøkelse

En hematolog vil stille diagnose basert på kliniske funn, benmargsprøve og videre analyser av blodet.

• Kliniske funn: Kan være for eksempel blodmangel som ikke skyldes annen sykdom, blødninger, feber, vekttap eller en forstørret milt
• Blodprøve: Typiske funn er lave verdier av røde blodceller (anemi), mens hvite blodceller og blodplater enten er lave eller forhøyet. Blodcellene blir også vurdert i mikroskop for å se om blodcellene ser unormale ut. Det vil også gjøres genetiske tester av blodet for å se etter forandringer i spesifikke gener. Her ser man etter forandringer i genene JAK2, CALR eller MPL.
• Benmargsprøve: Etter lokalbedøvelse benyttes en sprøyte for å ta en prøve av benmargen i hoftekammen, alternativt brystbeinet. Benmargsprøven vurderes under mikroskop hvor man ser hvordan cellene ser ut og om benmargen har utviklet fibrose (økt bindevev). Benmargsprøven er helt sentral for å stille diagnosen.
• Andre undersøkelser: Ultralyd eller CT-scan kan være nødvendig for å vurdere størrelsen på milten. Røntgen av brystkassen og EKG er andre aktuelle undersøkelser.

Vi kjenner ikke årsaken til MF. To forskergrupper fant en genforandring i genet JAK2 som var viktig for å regulere celleproduksjonen i benmargen. Denne mutasjonen viste seg å være felles for både polycytemiavera, essensielltrombocytemi og myelofibrose, og forekommer hos 65 % av de som har myelofibrose. Det er også viktig å merke seg at MF ikke er arvelig.

Det er ingen kjent måte å forhindre MF på og det finnes heller ingen test som kan se om du er disponert for å få sykdommen.

Allogen stamcelletransplantasjon er den eneste behandling med kurativt potensiale, men det er likevel få som passer til å få dette. Dersom transplantasjon ikke er aktuelt, fokuseres det på symptomrettet behandling.

MF er en sykdom som krever behandling og oppfølging. Dette innebærer at det er behov for regelmessige legebesøk for å ha kontroll på dine blodverdier og symptomer som kan være tegn på at sykdommen utvikler seg.

Vil du vite mer om myelofibrose?

Myelofibrose Norsk Helseinformatikk (NHI)