MF medfører økt produksjon av benmargsceller, i hovedsak hvite blodlegemer og blodplater, og fører også til økt dannelse av bindevev (fibrose) i benmargen. Dette har gitt sykdommen dens navn.

En myeloproliferativ sykdom

Myelofibrose som blir diagnostisert uten at den er forutgått av annen kronisk benmargssykdom, kalles primær myelofibrose. Myelofibrose er imidlertid nært beslektet med polycytemia vera (PV) og essensiell trombocytemi (ET), og disse tre sykdommene går under fellesbetegnelsen myeloproliferative sykdommer (myeloproliferative neoplasmer, MPN).

Personer som tidligere har fått diagnostisert PV eller ET, kan også over tid utvikle myelofibrose, og tilstanden kalles da for sekundær myelofibrose eller post-PV eller post-ET myelofibrose. Prinsippene for behandling av myelofibrose er de samme uavhengig av om den er primær eller ei.

Prefibrotisk myelofibrose er en svært tidlig form for myelofibrose, som kan være vanskelig å skille fra essensiell trombocytemi, og det er en viss faglig uenighet om dette kan skilles ut som en egen gruppe. Behandlingsprinsippene er de samme som for essensiell trombocytemi.

Symptomer på myelofibrose:

Hos noen pasienter blir MF oppdaget tilfeldig uten at den gir noen symptomer, men de fleste har et eller annet allmensymptom (slapphet, vekttap), eller symptomer på grunn av en forstørret milt (ubehag eller smerter under venstre ribbebue). Noen beskriver begynnelsen av sykdomsforløpet som «influensalignende», overgangsalder eller revmatisme – eller rett og slett som en diffus sykdomsfølelse med uttalt utmattelse «uten gyldig grunn».

Dette kan for noen føre til at en går lenge før en oppsøker lege og til diagnose blir fastslått. I tidlig fase av sykdommen er det kun små forandringer og lite fibrose i benmargen, og tilstanden gir få eller ingen plager. Dette kan hos noen holde seg slik i mange år. Ettersom sykdommen utvikler seg vil bindevevsutviklingen (fibrosen) i benmargen også øke på, og det vil langsomt utvikle seg blodmangel (anemi), og oftest vil milten, et organ som ligger i dypet under venstre ribbebue, øke i størrelse.. Miltøkningen vil kunne gi lokale plager.

Konkrete symptomer kan være:

• Utmattelse (fatigue)
• Nattesvette
• Feberfølelse
• Ubehag/smerter i bein/skjelett
• Kramper
• Hodepine – svimmelhet – synsforstyrrelse
• Konsentrasjonsproblem
• Tidlig metthetsfølelse – ubehag i mageregion
• Tungpusthet – hjertebank
• Kløe
• Vekttap
• Økt risiko for blodpropp og hjerteproblem

Grad av symptomer og plager vil variere fra person til person, og kan variere over tid. Denne sykdommen kan, særlig i mer langtkommen tilstand, gi adskillig flere og mer plagsomme symptomer enn polycytemia vera eller essensiell trombocytemi. Dette vil for mange bety behov for tettere oppfølging av hematolog og eventuelt andre helsetjenester. 

Undersøkelser:

En hematolog vil stille diagnose basert på kliniske funn, benmargsprøve og videre analyser av blodet.

• Kliniske funn: Kan være for eksempel blodmangel som ikke skyldes annen sykdom, blødninger, feber, vekttap eller en forstørret milt. Ved undersøkelse kan milten ofte kjennesforstørret nedenfor høyre ribbebue.
• Blodprøve: Typiske funn er lave verdier av røde blodceller (anemi), mens hvite blodceller og blodplater enten er lave eller forhøyet. Blodcellene blir også vurdert i mikroskop for å se om blodcellene ser unormale ut. Det vil også gjøres genetiske tester av blodet for å se etter forandringer i spesifikke gener. Her ser man etter forandringer i genene JAK2, CALR eller MPL.
• Benmargsprøve: Etter lokalbedøvelse benyttes en sprøyte for å ta en prøve av benmargen i hoftekammen, alternativt brystbeinet. Benmargsprøven vurderes under mikroskop hvor man ser hvordan cellene ser ut og om benmargen har utviklet fibrose (økt bindevev). Benmargsprøven er helt sentral for å stille diagnosen.
• Andre undersøkelser: Ultralyd eller CT-scan kan være nødvendig for å vurdere størrelsen på milten. Røntgen av brystkassen og EKG er andre aktuelle undersøkelser.

Årsaker:

Vi kjenner ikke årsaken til MF. To forskergrupper fant en genforandring i genet JAK2 som var viktig for å regulere celleproduksjonen i benmargen. Denne mutasjonen viste seg å være felles for både polycytemia vera, essensiell trombocytemi og myelofibrose, og forekommer hos 65 % av de som har myelofibrose. Det er også viktig å merke seg at MF ikke er arvelig.

Det er ingen kjent måte å forhindre MF på og det finnes heller ingen test som kan se om du er disponert for å få sykdommen.

Behandling:

Myelofibrose påvirker pasientene forskjellig. Noen lever godt med sykdommen over mange år uten vesentlige symptomer, mens andre har symptomer allerede når sykdommen blir påvist, og kan være mye plaget. Den eneste dokumentert livsforlengende og mulig kurative behandlingen er allogen stamcelletransplantasjon, det vil si med stamceller fra en frisk giver, enten familiemedlem eller ubeslektet giver. Det er viktig å ta stilling til om dette kan være en mulighet for pasienten, og den vurderingen må gjøres fortløpende under oppfølgingen.

Når denne behandlingsmuligheten ikke foreligger, er behandlingen rettet inn på å redusere de symptomene pasienten har og å forebygge komplikasjoner. Det kan være behandling med tanke på å øke blodprosenten, redusere blodplatetallet, eventuelt blodfortynnende behandling, redusere en plagsomt forstørret milt, behandle allmensymptomer som nattesvette, skjelettsmerter, hudkløe etc.

Oppfølging

Som følge av at MF er en sjelden og alvorlig sykdom er det viktig med fast oppfølging av hematolog. Dette for å sikre at du får god informasjon om sykdommen, hvilke plager og komplikasjoner den kan gi, og hva som er den mest fornuftige behandling og oppfølging for deg. Vanligvis er målet med behandling å redusere tegn og symptomer på sykdommen.

Følgende faktorer vil hjelpe din hematolog med å gi deg best mulig behandlingstilbud:

• Antallet av røde blodceller og hvite blodceller
• Antall blastceller i blodet (blastceller er celler som er svært umodne og ikke funksjonelle)
• Din alder
• Visse genetiske endringer
• Symptomer som feber, nattesvette, eller vekttap
• Helsemessige komplikasjoner som forstørret milt og lever, mageblødning, infeksjoner og underernæring.

Benytt deg av MPN-10 dagboken. Har du en myeloproliferativ sykdom som MF, er din sykdomserfaring unik for deg. En av utfordringene er at symptomer og livskvalitet vil forandre seg over tid. Derfor er det viktig å ha et godt samarbeid med din hematolog for å sikre at du får grundig informasjon om sykdommen, hvilke symptomer og komplikasjoner den kan gi, og hva som er den mest fornuftige behandlingen og oppfølgingen.

Hvis du har en kompleks sykdomshistorie, kan det være lurt å ta med en liste over diagnoser, tidligere operasjoner/prosedyrer og/eller komplikasjoner. For å kunne følge symptomene og virkningen behandlingen har på disse, er det utviklet et symptomskjema som kalles MPN10. Her kan man registrere de 10 vanligste MPN symptomene og følge disse over tid.