De vanligste formene for amyloidose er:

  • AL-amyloidose
  • ATTR-amyloidose
  • AA-amyloidose

AL-amyloidose står for Amyloid Light Chain (lettkjede amyloidose) og er den vanligste typen amyloid. Plasmaceller, en celletype som er en del av immunforsvaret vårt, produ- serer såkalte «lette kjeder». Ved AL-amyloidose danner disse lette kjedene et uløselig protein som leirer seg ulike steder i kroppen. Disse avleiringene kan skade forskjellige organer i kroppen fordi de fortrenger det normale vevet. Organer som kan rammes er for eksempel nyrer, lever, milt, hjerte og hud.

 AL-amyloidose er den eneste formen for amyloidose som behandles av hematologer, og som ligger nærmest Blodkreftforeningen sitt arbeidsområde.

Symptomer på amyloidose:

Symptomer vil variere utfra hvilke organer som er angrepet. Siden sykdommen oppfører seg forskjellig fra person til person, vil det ofte ta tid før diagnose blir stilt. Typiske symptomer er:

  • Redusert nyrefunksjon og nyresvikt som vil kunne gi protein (eggehvite) i urin, vann- ansamlinger i kroppen og forhøyet blodtrykk
  • Økt størrelse på lever og milt
  • Slapphet og trøtthet
  • Diaré og vekttap
  • Bloduttredelser i huden
  • Hjertesvikt eller hjerterytmeforstyrrelser, rammer 60-70 prosent av pasientene
  • Forstørret tunge, tørrhet i munnhulen
  • Blødninger i slimhinner, mage og tarm
  • Hoste og tung pust
  • Smerter eller nummenhet i hender og føtter


Undersøkelser:

For å stille diagnosen må det ofte gjøres flere undersøkelser:

  • Biopsi: en vevsprøve hentes med en tynn nål og undersøkes i mikroskop. Vevsprøve kan hentes fra beinmarg, slimhinne i endetarm eller underhudsfettet på magen. Den kan også tas fra det organet som er påvirket. Biopsi er helt nødvendig for å kunne stille diagnosen AL-amyloidose
  • CT, MR og/eller scintigrafi (en undersøkelse der kroppen tilføres små mengder radioaktive stoffer)
  • Blodprøver og urinprøve.

Dersom amyloid påvises, vil man videre prøve å finne hvilken type amyloid det er snakk om. Det er også viktig å finne ut hvilke organer som er rammet.
AL-amyloidose kan opptre både lokalt og som en systemsykdom. Med systemsykdom menes at sykdommen angriper et bestemt type vev overalt i hele kroppen, eller at flere ulike organer angripes av samme sykdom. Systemisk AL-amyloidose kan ramme alle kroppens organer, bortsett fra hjernen. Sykdommen blir kalt systemisk når den forårsakes av plasma-celler i benmargen. Den andre varianten, lokalisert AL-amyloidose, forårsakes av lokale plasmaceller i andre organer, og er ofte en mer godartet variant av sykdommen.
10-15 prosent av pasienter med myelomatose (benmargskreft) har samtidig amyloidose ved debut av sykdommen, mens 10-50 prosent av pasienter med AL-amyloidose også har myelomatose. 

Årsaker:

AL-amyloidose er en relativt sjelden sykdom med en forekomst på cirka 1 nytt tilfellle per 100 000 innbyggere per år. Man vet ikke hva som er årsaken til AL-amyloidose, men 10-15 prosent av pasienter med myelomatose (benmargskreft) har samtidig amyloidose ved debut av sykdommen, mens 10-50 prosent av pasienter med AL-amyloidose også har myelomatose. Mens noen typer av amyloidose kan være arvelige eller skyldes langvarige infeksjonssykdommer, gjelder dette ikke for AL-amyloidose.

Behandling:

En mest mulig presis diagnose er nødvendig for riktig behandling. AL-amyloidose pasienter får ofte behandling rettet mot plasmacellene, blant annet med cellegift. Noen pasienter kan behandles med høydose cellegift med autolog stamcellestøtte (en stamcellebehandling der pasienten får egne stamceller, kalles også HMAS).
Målet med behandlingen er å minske, optimalt stanse, produksjonen av det amyloideogene proteinet.

Behandlingen av AL-amyloidose varierer fra pasient til pasient, og utfra hvilke organer i kroppen som er rammet. Dersom hjertet er berørt (hjerteaffeksjon) må det utvises særlig forsiktighet ved behandling. Hjerteaffeksjon er den viktigste faktoren for å anta hvordan forløpet til en pasient med AL-amyloidose vil være.

Oppfølgning:

Oppfølgning etter behandling vil bestå av regelmessige kontroller, enten ved hematologisk avdeling på sykehuset, eller i samarbeid med en hematolog. For pasienter hvor hjertet er organet som er rammet av AL-Amyloidose så følges pasienten også opp av kardiolog. Blod- og urinprøver utføres. Oppfølgningen skal sørge for at sykdommen holdes under kontroll og at behandling kan startes hvis tegn til økt sykdomsaktivitet. Man ønsker også å følge opp at indre organer fungerer normalt.

Forskning på amyloidose:

De siste 10 årene har det skjedd store fremskritt i behandlingen av plasmacellesykdommer, inkludert AL-amyloidose. Nye medikamenter er prøvd ut med god effekt, deriblant et antistoff (daratumumab) som er rettet mot plasmacellene. Denne behandlingen er godkjent og tatt i bruk i Norge. Medikamenter som er forsøkt ut på pasientgrupper med myelomatose har også vist seg å ha god effekt ved AL-amyloidose.