– Ja, andel av cellene som har JAK2-mutasjonen (%) er det samme som «allele burden».

Et allel er en DNA-sekvens som tilsvarer et gen. Et gen er utgangspunktet for produksjon av at protein som gjør at vi utvikler en spesiell egenskap, for eksempel brune øyne. Mange egenskaper har en mer sammensatt bakgrunn. JAK2 er en forkortelse for Januskinase 2 som er et normalt gen som koder for produksjon av en spesiell kinase, januskinase 2 (vi har ca 600 forskjellige kinaser i kroppen). Mutasjon V617F i JAK2 forekommer typisk hos 90 prosent av pasienter med PV og i noe lavere andel hos pasienter med essensiell trombocytose og myelofibrose som er beslektede sykdommer.
Hos deg har under 10 prosent av de aktuelle cellene denne mutasjonen, og dette er et relativt lavt tall. Den viktigste informasjonen vi får av denne undersøkelsen er ikke hvor mange prosent som har mutasjonen, men at den i det hele tatt er tilstede. Mutasjonen ble oppdaget i 2005 og gjorde at diagnostikken av pasienter som hadde høy blodverdi, ble sikrere. Hvis JAK2 mutasjon er tilstede får pasienter med forhøyet blodverdi diagnosen polycytemia vera (PV). Det har ikke så stor betydning om prosent-tallet er høyt eller lavt. Dette gjør liten forskjell på hvorledes sykdommen oppfører seg.