Polycytemi Vera

Polycytemiavera (PV) er en stamcellesykdom som oppstår i benmargen. Blodstamceller er modercellene for alle celler som utvikles i benmargen og disse gir opphav til cellene i blodet (hvite blodlegemer, røde blodlegemer og blodplater).

Denne stamcellesykdommen medfører økt produksjon av røde blodceller, men det er også vanlig at det er forhøyde verdier av hvite blodceller og blodplater. Overproduksjon av celler, spesielt de røde blodcellene gjør blodet tykkere enn normalt som igjen kan øke risikoen for blodpropp og blødninger.

PV er nær beslektet med Myelofibrose (MF) og essensiell trombocytemi (ET). Disse tre sykdommene går under fellesbetegnelsen myeloproliferative sykdommer (MPN).

PV er mest vanlig i aldersgruppen rundt 60 år, men kan forekomme i alle aldre. I Norge påvises ca 25-100 nye tilfeller av PV hvert år.

Symptomer

Symptomer kan variere fra pasient til pasient. De skyldes i høy grad at blodet inneholder for mange blodceller og blir tyktflytende. Symptomer kan være

• tretthet/utmattelse (fatigue)
• kløe, som ofte kommer etter et varmt bad eller dusj
• nattesvette
• forstørret milt, som kan gi ubehag og tidlig metthetsfølelse
• øresus
• synsforstyrrelse
• økt svetteproduksjon

PV kan også vise seg første gang med tegn på nedsatt blodtilførsel til hjertet, lungene eller fingre og tær. Dette kan gi symptomer som brystsmerter, tungpusthet, og ømme og blålige fingre og tær eller sårdannelse.

Undersøkelse

PV oppdages ofte ved en tilfeldighet. En hematolog vil stille diagnose basert på kliniske funn, benmargsprøve og videre analyser av blodet.

• Kliniske funn: Ukarakteristiske symptomer på blodmangel til deler av hjernen som kan gi symptomer som nedsatt følelse, lammelse i armer og bein eller talevansker. Rødmet hud i ansikt og håndflater og hudkløe. Forstørret milt.
• Blodprøve: Typiske funn er forhøyet hemoglobinverdi (eller hematokrit). Det vil også bli målt hvite blodceller og plater som ofte er forhøyet, samt EPO som er et hormon som stimulerer produksjon av de røde blodlegemene. Det gjøres også genetiske tester for å se om det foreligger mutasjon i JAK2 genet. Dette påvises hos 90 % av PV pasienter og er viktig for å stille diagnosen.
• Benmargsprøve: Etter lokalbedøvelse benyttes en sprøyte for å ta en prøve av benmargen i hoftekammen, alternativ brystbeinet. Benmargsprøven vurderes under mikroskop.
• Andre undersøkelser: Ultralyd eller CT-scan kan være nødvendig for å vurdere størrelsen på milt. Røntgen av brystkassen og EKG er andre aktuelle undersøkelser.

En forandring i stamcellen gir opphav til en overaktiv produksjon av blodceller.  I 2005 fant to forskergrupper en mutasjon i genet for JAK2 som er viktig for å regulere celleproduksjonen i benmargen.  Nesten alle PV pasienter bærer denne mutasjonen. Hvorfor denne mutasjonen oppstår, vet man derimot ikke.

Det er også viktig å merke seg at PV ikke videreføres fra foreldre til barn, selv om enkelte familier synes å utvikle sykdommen lettere enn andre.

Et viktig mål for behandling av PV er å redusere faren for blodpropp. Behandlingsprinsippene innebærer venesectio (årelating/blodtapping) for å redusere andel røde blodceller. Hos noen pasienter kan det i tillegg være aktuelt å gi medikamenter for å normalisere et forhøyet blodplatetall eller forhøyede hvite blodlegemer, samt redusere miltstørrelsen. Det kan også være behov for å behandle hudkløe og andre symptomer for å øke livskvaliteten.

Det er ingen måte å bli kurert for PV. Med riktig behandling og regelmessige kontroller vil sykdommen holde seg stabil hos de fleste pasienter.  Sykdommen kan ha plagsomme symptomer som kan redusere livskvaliteten og man vil forsøke å behandle disse ved behov. I sjeldne tilfeller vil sykdommen utvikle seg til MF og AML etter mange års sykdomsvarighet.

Vil du vite mer om Polycytemi Vera?

PV Norsk Helseinformatikk (NHI)

PV Store medisinske leksikon