Essensiell trombocytemi
Essensiell trombocytemi (ET) er en sjelden kronisk sykdom som oppstår når beinmargen produserer for mange blodplater. Blodplatene er viktige for at blodet skal koagulere normalt.
Essensiell trombocytemi (ET) er en sjelden kronisk sykdom som oppstår når beinmargen produserer for mange blodplater. Blodplatene er viktige for at blodet skal koagulere normalt. ET tilhører en gruppe sykdommer som kalles myeloproliferative neoplasmer, eller MPN. Det er en kreftsykdom, men den oppfører seg som oftest veldig snilt.
Ca 1 av 100 000 mennesker får ET per år. Sykdommen kan oppstå i alle aldre, men gjennomsnittlig alder ved diagnosetidspunkt er 65-70 år. Kvinner rammes hyppigere enn menn.
Symptomer
ET utvikler seg langsomt og hos mange pasienter blir sykdommen oppdaget tilfeldig uten symptomer. Det vanligste er at blodstrømmen til mindre blodårer påvirkes. Typiske symptomer kan være:
- Tretthet
- Skjelettsmerter
- Nattesvette
- Kløe
- Hodepine
- Synsforstyrrelse, migrene eller lignende symptomer.
- Svimmelhet eller ørhet.
- Kuldefølelse eller blåfarging av fingre eller tær.
- Brennende følelse, rødhet og smerter i hender og føtter.
- Blodpropp
- Blødning
Undersøkelse
Utredning:
Blodprøver er sentralt i utredningen av ET. Alle med ET har forhøyet blodplatetall som holder seg høyt over tid.
Årsaken til ET er ukjent. I 2005 fant flere forskergrupper en mutasjon i et gen (JAK2) som var viktig for regulering av celleproduksjonen i benmargen. Denne mutasjonen viste seg å være felles for mange pasienter med ET og de beslektede sykdommene polycytemia vera og myelofibrose.
Mutasjonen aktiverer en signalvei i cellene (JAK-STAT signalveien) som fører til at cellene deler seg fortere enn normalt og unndrar seg vanlig kontroll. Ca 50-60% av ET pasientene har denne mutasjonen. Senere har man funnet andre mutasjoner (calreticulin-mutasjoner og MPL mutasjoner) som aktiverer samme signalvei.
Per i dag har man funnet mutasjon hos ca 85% av pasientene med ET. MPL er mutert hos noen pasienter, mens CALR er mutert hos mange med ET. Hvorfor disse mutasjonene oppstår, vet man derimot ikke. Disse mutasjonene oppstår underveis i livet hos den enkelte pasient. ET er ikke arvelig, selv om enkelte familier synes å utvikle sykdommen lettere enn andre.
Det er to typer behandling, platehemmende behandling som hemmer funksjonen til blodplatene og medikamenter som reduserer platetallet. Behandlingen ved ET er rettet inn mot å redusere symptomer og minske risikoen for komplikasjoner. Dersom sykdommen blir oppdaget tilfeldig uten at det foreligger symptomer eller har oppstått noen komplikasjoner, og dersom blodplatetallet er innenfor en akseptabel grense, vil de fleste bare holde øye med tilstanden og avvente å gi behandling for å redusere platetallet.
Mange pasienter vil få platehemmende medisiner, som for noen grupper av pasienter har en blodproppbeskyttende virkning. Det er viktig å redusere/kontrollere andre risikofaktorer for blodpropp slik som røyking, høyt blodtrykk, lipider (fettstoffer i blodet) og diabetes.
Mange pasienter vil kun ha behov for platehemmende behandling gjennom mange år. Vanligvis vil blodplatetallet stige med årene, og økende alder utgjør også en risiko for blodpropp. Derfor vil de fleste pasienter før eller siden trenge en behandling for å redusere blodplatetallet. Hensikten med denne behandlingen er å redusere risikoen for både blodpropp og blødninger.
ET er en svært sjelden tilstand. Derfor er det viktig å ha et godt samarbeid med din hematolog for å sikre at du får grundig informasjon om sykdommen, hvilke symptomer og komplikasjoner den kan gi, og hva som er den mest fornuftige behandlingen og oppfølgingen.
Generelt vil de fleste pasienter med ET som ikke har hatt alvorlig blodpropp eller blødningskomplikasjoner kunne leve et tilnærmet normalt liv og kunne forvente nær normal levetid såfremt sykdommen kontrolleres riktig og behandles etter internasjonale retningslinjer.
Selv om det er mange og til dels alvorlige komplikasjoner som kan oppstå, skjer dette aller oftest hos pasienter hvor diagnosen ikke er kjent fra før. Hos pasienter som får behandling for ET, er komplikasjoner som blodpropp og blødninger mye sjeldnere.
Essensiell trombocytemi er som nevnt beslektet med sykdommene polycytemia vera og myelofibrose. Disse sykdommene kan gli noe over i hverandre, og kan noen ganger være vanskelig å skille fra hverandre. Etter mange års sykdom utvikler i noen tilfeller polycytemia vera og essensiell trombocytemi seg til myelofibrose, hvor det dannes økt mengde bindevev i benmargen og hvor produksjonen av blodceller nedsettes. Dette skjer ofte parallelt med at milten øker i størrelse, og ofte vil mange pasienter oppleve økning av allmennsymptomer som tretthet, svettetendens og vekttap. Denne utviklingen skjer kun hos et lite mindretall av pasientene. Behandlingen vil da være som ved myeloproliferative sykdommer uten forutgående ET eller PV.
I svært sjeldne tilfeller vil det kunne utvikle seg akutt myelogen leukemi, en alvorlig sykdom med rask produksjon av svært umodne blodceller.
