PV tilhører en gruppe sykdommer som kalles myeloproliferative neoplasmer, eller MPN. Dersom overproduksjonen av blodceller ikke behandles optimalt, kan dette føre til høyere risiko for å utvikle blodpropp og andre komplikasjoner.

Symptomer og prognose på PV varierer 

Fordi PV karakteriseres av ukontrollert celleproduksjon, klassifiseres sykdommen som blodkreft. Sykdommen registreres i Kreftregisteret. Det er likevel viktig å huske at symptomer og prognose i stor grad kan variere og at sykdommen vanligvis utvikler seg langsomt. Med riktig oppfølging og behandling er det mulig å oppnå en normal levealder. Din spesialist vil gi deg råd ut fra din tilstand.

Blodkreftforeningen vet at de fleste pasienter som får en blodkreftsykdom kanskje aldri har hørt om denne sykdommen før. PV er en relativt sjelden sykdom. Det er derfor heller ikke så stor allmenn kunnskap om hvordan den arter seg og hvordan den skal behandles. Heldigvis er kunnskapen om sykdommen økende i vårt helsevesen.

Symptomer:

Mange med PV oppdages tilfeldig i forbindelse med en blodprøve og har ingen symptomer. Symptomene ellers er varierende. Her er noen symptomer og komplikasjoner som forekommer:

• Blodpropp
• Tretthet/utmattelse (fatigue)
• Kløe (pruritus)
• Nattesvette
• Skjelettsmerter
• Uønsket vekttap
• Forstørret milt (“splenomegali”) som kan gi ubehag og tidlig metthetsfølelse
• Øresus
• Økt svetteproduksjon

Hvorfor kan PV føre til forstørret milt?

Når benmargen er overaktiv og produserer for mye blodceller, vil en del blodproduksjon også overføres til milten, som blir forstørret. I sjeldne tilfeller kan også leveren påvirkes og bli større (hepatomegali).

Undersøkelser:

PV oppdages ofte ved en tilfeldighet. En hematolog vil stille diagnose basert på kliniske funn, benmargsprøve og videre analyser av blodet.

• Kliniske funn: Nedsatt følelse, lammelse i armer og bein eller talevansker på grunn av treg blodsirkulasjon i hjernen. Rødmet hud i ansikt og håndflater og hudkløe. Forstørret milt.
• Blodprøve: Typiske funn er forhøyet hemoglobinverdi (eller hematokrit,EVF). Det vil også bli målt hvite blodceller og plater som ofte er forhøyet, samt EPO som er et hormon som stimulerer produksjon av de røde blodlegemene. Det gjøres også genetiske tester for å se om det foreligger mutasjon i JAK2 genet. Dette påvises hos 90 % av PV pasienter og er viktig for å stille diagnosen.
• Benmargsprøve: Etter lokalbedøvelse benyttes en sprøyte for å ta en prøve av benmargen i hoftekammen, alternativt brystbeinet. Benmargsprøven vurderes under mikroskop.
• Andre undersøkelser: Ultralyd eller CT-scan kan være nødvendig for å vurdere størrelsen på milt. Røntgen av brystkassen og EKG er andre aktuelle undersøkelser.
   

Årsaker:

Årsaken til PV er ukjent. Man kom imidlertid nærmere en forklaring i 2005. Da fant flere forskergrupper en mutasjon (genforandring) som var viktig for regulering av celleproduksjonen i benmargen. Denne mutasjonen viste seg å være felles for mange pasienter med PV og de beslektede sykdommene essensiell trombocytemi og myelofibrose. Proteinet er kjent som JAK2 – Janus kinase 2. Nesten alle PV-pasienter bærer denne mutasjonen. Pasientene er ikke født med disse mutasjonene, men de utvikles av ukjente grunner hos den enkelte pasient.

Selv om myeloproliferative sykdommer skyldes genetiske forandringer i benmargen, regner vi den ikke som arvelige selv om det er en svak opphopning i familier.

Behandling:

Målet med behandlingen av PV er å redusere symptomer og komplikasjoner for å øke livskvaliteten. Hvis du ikke har symptomer ved diagnose, men hematokrit (andelen av røde blodceller i blodet) er forhøyet, vil legen ofte anbefale å redusere blodmengden på enkleste måte, det vil si å tappe blod regelmessig (årelating, venesectio). Dette skjer i starten cirka ukentlig og etter hvert med lengre mellomrom. Dette er en enkel og ufarlig prosedyre som er en av de eldste behandlingsmetoder i medisinsk historie og den er fortsatt i bruk.

I tillegg vil det oftest bli gitt et platehemmende medikament. Årelating vil ikke redusere hvite eller blodplater. Hvis det kommer økning av disse i tillegg, vil det derfor gis medikamenter som reduserer antallet av både røde, hvite og blodplater. Da er det ikke lenger behov for årelating.

Målsettingen med behandlingen er å forebygge blodpropp og andre komplikasjoner til sykdommen. Det har vist seg at å holde hematokrit under 45 % forebygger blodpropp. I sjeldne tilfeller kan PV utvikle seg til myelofibrose eller akutt myelogen leukemi (AML), vanligvis først etter mange år. Myelofibrose er en sykdom som oppstår når benmarge erstattes med bindevev, og som derved reduserer benmargens evne til å produsere normale blodceller. Ofte vil det da oppstå blodmangel (anemi).

AML er en alvorlig blodsykdom som er vanskelig å behandle, men som heldigvis er svært sjelden. Generelt kan pasienter med PV som ikke utvikler seg videre til myelofibrose eller akutt myelogen leukemi forvente seg en tilnærmet normal levetid.

Oppfølging

PV er en svært sjelden tilstand. Derfor er det viktig å ha et godt samarbeid med din hematolog for å sikre at du får grundig informasjon om sykdommen, hvilke symptomer og komplikasjoner den kan gi, og hva som er den mest fornuftige behandlingen og oppfølgingen. 

Hvis du har en kompleks sykdomshistorie, kan det være lurt å ta med en liste over diagnoser, tidligere operasjoner/prosedyrer og/eller komplikasjoner. Benytt deg gjerne av MPN-10 dagboken. Selv om de fleste pasienter med PV har få eller ingen symptomer, vil dette kunne forandre seg over tid. For å kunne følge symptomene og virkningen behandlingen har på disse, er det utviklet et symptomskjema som kalles MPN10. Her kan man registrere de 10 vanligste MPN-symptomene og følge disse over tid.

For noen pasienter som ikke har vesentlige symptomer av sin sykdom er ikke dette nødvendig. For andre hvor sykdommen gir symptomer eller hvor man starter opp eller endrer behandling kan dette være nyttig som et supplement til den vurderingen legen gjør. Man kan da evaluere symptomer før hver legetime og ta med MPN10-dagboken til legen. Denne kan gi hematologen systematisk informasjon om symptomene og være nyttig i vurdering av behandlingen.

Ved å bruke symptomskjemaet MPN-10 kan det bli enklere å:

• Evaluere hvert symptom og hvordan det utvikler seg over tid
• Evaluere hvordan symptomene dine responderer på behandling
• Evaluere hvordan din totale tilstand responderer på behandling eller mulig progresjon

MPN-10 dagboken får du ved å henvende deg til: Blodkreftforeningen, hematologisk avdeling på sykehuset ditt, eller du kan fylle den ut ved å scanne QR koden eller laste ned MPN-10-web appen på telefon, nettbrett eller pc, les mer på www.minmpn.no