Amyloidose
Amyloidose er et samlebegrep på en rekke sjeldne sykdommer som skyldes avleiring av ulike proteiner i kroppens organer, kalt amyloid. Det finnes per i dag mer enn 30 ulike proteiner som kan avleires i ulike organer og danne amyloid.
Tor Gunnar har hatt Amyloidose i tre år
– Det er ikke slik at sykdommen har preget meg så mye negativt, synes jeg selv, sier Tor Gunnar. Men behandlingen har tatt på.
Overlege ved Oslo Universitetssykehus, Fredrik Schjesvold, gir i denne filmen et innblikk i fakta og behandling av diagnosen.
De vanligste formene for amyloidose er:
• AL-amyloidose
• ATTR-amyloidose • AA-amyloidose.
AL- amyloidose står for Amyloid Light Chain (lettkjede amyloidose) og er den vanligste typen amyloid. Plasmaceller, en celletype som er en del av immunforsvaret vårt, produ- serer såkalte «lette kjeder». Ved AL-amyloidose danner disse lette kjedene et uløselig protein som leirer seg ulike steder i kroppen. Disse avleiringene kan skade forskjellige organer i kroppen fordi de fortrenger det normale vevet. Organer som kan rammes er for eksempel nyrer, lever, milt, hjerte og hud.
Under beskrives symptomer, behandling og utredning av AL-amyloidose, og gir et innblikk i hvordan det er å leve med denne formen for amyloidose. AL-amyloidose er den eneste formen for amyloidose som behandles av hematologer, og som ligger nærmest Blodkreftforeningen sitt arbeidsområde.
Symptomer
Symptomer vil variere utfra hvilke organer som er angrepet. Siden sykdommen oppfører seg forskjellig fra person til person, vil det ofte ta tid før diagnose blir stilt. Typiske symptomer er:
- Redusert nyrefunksjon og nyresvikt vil kunne gi protein (eggehvitte) i urin, vannansamlinger i kroppen og forhøyet blodtrykk.
- Økt størrelse på lever og milt
- Slapphet og trøtthet
- Vekttap
- Blodutredelser i huden
- Hjertesvikt eller hjerterytmeforstyrrelser
- Forstørret tunge, tørrhet i munnhulen
- Blødninger i slimhinner, mage og tarm.
- Hoste og tung pust
- Forstørret muskelvolum, skulderpute
Undersøkelser
For å stille diagnosen er ofte flere undersøkelser nødvendig:
- Ulike bildediagnostiske undersøkelser
- Biopsi: en vevsprøve hentes med en tynn nål. Vevsprøve kan hentes fra beinmarg, slimhinne i endetarm eller underhudsfettet på magen.
- Blodprøver og urinprøve
- Andre undersøkelser: nyrefunksjon undersøkes.
Dersom amyloid påvises, vil man videre prøve å finne hvilken type amyloidose det er snakk om. Øvrige organer utredes for å se hvilke som er affisert.
AL-amyloidose kan opptre både lokalt og som en systemsykdom. Med systemsykdom menes at sykdommen angriper et bestemt type vev overalt i hele kroppen, eller at flere ulike organer angripes av samme sykdom. Systemisk AL-amyloidose kan ramme alle kroppens organer, bortsett fra hjernen. Sykdommen blir kalt systemisk når den forårsakes av plasma- celler i benmargen. Den andre varianten, lokalisert AL-amyloidose, forårsakes av lokale plasmaceller i andre organer, og er ofte en mer godartet variant av sykdommen.
10-15 prosent av pasienter med myelomatose (benmargskreft) har samtidig amyloidose ved debut av sykdommen, mens 10-50 prosent av pasienter med AL-amyloidose også har myelomatose.
De vanligste bakenforliggende årsakene til diagnosen amyloidose er for eksempel Crohns sykdom og revmatisk sykdom leddgikt. Enkelte kreftformer kan også være årsaken til at sykdommen utvikles. I noen tilfeller er amyloidose arvelig betinget, eller skyldes langvarige infeksjonssykdommer.
En mest mulig presis diagnose er nødvendig for riktig behandling. Diagnosen AL amyloidose vil for eksempel behandles med cellegift og eventuelt høydose cellegift med autolog stamcellestøtte. Behandlingen vil rette seg mot å minske, optimalt stanse, produksjonen av det amyloideogene proteinet.
Ved diagnosen AA amyloidose vil behandlingen bestå av å redusere inflammatorisk aktivitet. Hos noen pasienter kan amyloidosen gå tilbake når man behandler den underliggende sykdommen, som ved revmatisme, kreft eller langvarige infeksjonssykdommer. Ved AA – amyloidose vil det kunne være hensiktsmessig å intensivere behandlingen av grunnsykdommen.
Nyrene er organer som ofte rammes ved systematisk amyloidose og for noen pasienter er derfor nyretransplantasjon aktuelt. I perioden 1998 – 2008 ble 89 pasienter med diagnosen AA – amyloidose i Norge transplantert.
Ved arvelige amyloidoser kan levertransplantasjon være aktuelt i noen tilfeller.
Andre behandlingsformer for ulike typer amyloidose er under utvikling og nye medisiner er under utprøving, det er håp om at disse kan gi gode resultater.
Oppfølgning etter behandling vil bestå av regelmessige kontroller. Blod og urinprøver utføres. Oppfølgningen skal sikre at eventuelle aktive betennelser oppdages. Man ønsker også å følge opp at indre organer fungerer normalt.
Vil du vite mer om amyloidose?
Blodkreftforeningen har laget en brosjyre om amyloidose:
Til deg som har Amyloidose
