Amyloidose

Amyloidose er en sjelden gruppe sykdommer som oppstår som følge av avleiring av amyloid i ett eller flere av kroppens organer. Disse avleiringene forsvinner sjelden av seg selv og kan føre til sykdom ved at de skader organets funksjon fordi de fortrenger det normale vevet. Organer som kan rammes er f.eks nyrer, lever, milt, hjerte og hud.

Forekomsten av amyloidose er ikke nøyaktig kartlagt, men en nederlandsk studie tyder på at systemisk amyloidose forekommer i minst 1 tilfelle per 75.000 innbyggere. Andelen vil variere betydelig ulike steder i verden. Dette skyldes blant annet ulik forekomst og behandling av underliggende sykdommer, samt ulik genetisk bakgrunn.

Symptomer

Symptomer vil variere utfra hvilke organer som er angrepet. Siden sykdommen oppfører seg forskjellig fra person til person, vil det ofte ta tid før diagnose blir stilt. Typiske symptomer er:

• Redusert nyrefunksjon og nyresvikt vil kunne gi protein (eggehvitte) i urin, vannansamlinger i kroppen og forhøyet blodtrykk.
• Økt størrelse på lever og milt
• Slapphet og trøtthet
• Vekttap
• Blodutredelser i huden
• Hjertesvikt eller hjerterytmeforstyrrelser
• Forstørret tunge, tørrhet i munnhulen
• Blødninger i slimhinner, mage og tarm.
• Hoste og tung pust
• Forstørret muskelvolum, skulderpute

Undersøkelser

For å stille diagnosen er ofte flere undersøkelser nødvendig:

• Ulike bildediagnostiske undersøkelser
• Biopsi: en vevsprøve hentes med en tynn nål. Vevsprøve kan hentes fra beinmarg, slimhinne i endetarm eller underhudsfettet på magen.
• Blodprøver og urinprøve
• Andre undersøkelser: nyrefunksjon undersøkes.

Dersom amyloid påvises, vil man videre prøve å finne hvilken type amyloidose det er snakk om.  Øvrige organer utredes for å se hvilke som er affisert.

Man skiller mellom AA – amyloidose og AL- amyloidose. AA – amyloidose skyldes annen kronisk sykdom og kalles også sekundær amyloidose. AL- amyloidose kan oppstå uten annen annen sykdom (primær amyloidose), men er også knyttet til myelomatose (benmargskreft).

De vanligste bakenforliggende årsakene til diagnosen amyloidose er for eksempel Crohns sykdom og revmatisk sykdom leddgikt. Enkelte kreftformer kan også være årsaken til at sykdommen utvikles. I noen tilfeller er amyloidose arvelig betinget, eller skyldes langvarige infeksjonssykdommer.

En mest mulig presis diagnose er nødvendig for riktig behandling. Diagnosen AL amyloidose vil for eksempel behandles med cellegift og eventuelt høydose cellegift med autolog stamcellestøtte. Behandlingen vil rette seg mot å minske, optimalt stanse, produksjonen av det amyloideogene  proteinet.

Ved diagnosen AA amyloidose vil behandlingen bestå av å redusere inflammatorisk aktivitet. Hos noen pasienter kan amyloidosen gå tilbake når man behandler den underliggende sykdommen, som  ved revmatisme, kreft eller langvarige infeksjonssykdommer. Ved AA – amyloidose vil det kunne være hensiktsmessig å intensivere behandlingen av grunnsykdommen.

Nyrene er organer som ofte rammes ved systematisk amyloidose og for noen pasienter er derfor nyretransplantasjon aktuelt. I perioden 1998 – 2008 ble 89 pasienter med diagnosen AA – amyloidose i Norge transplantert.

Ved arvelige amyloidoser kan levertransplantasjon være aktuelt i noen tilfeller.

Andre behandlingsformer for ulike typer amyloidose er under utvikling og nye medisiner er under utprøving, det er håp om at disse kan gi gode resultater.

Oppfølgning etter behandling vil bestå av regelmessige kontroller. Blod og urinprøver utføres. Oppfølgningen skal sikre at eventuelle aktive betennelser oppdages. Man ønsker også å følge opp at indre organer fungerer normalt.