Hva kjennetegner ET?

Hos en person med ET produserer benmargen flere blodplater, og antallet av hvite blodceller kan også øke. Trombocytter er et annet ord for blodplater. Blodplater er nødvendig for å få blodet til å levre seg på riktig måte. Overskuddet av blodplater påvirker måten blodet levrer seg på, og øker risikoen for å utvikle blodpropper, noe som kan blokkere blodstrømmen gjennom blodårer og forhindre at organer får nok oksygen og næring. Dette kan gi alvorlig skade på indre organer.

Fordi ET karakteriseres av ukontrollert celleproduksjon, klassifiseres sykdommen som blodkreft. Sykdommen registreres i Kreftregisteret. Det er likevel viktig å huske at symptomer og prognose i stor grad kan variere og at sykdommen vanligvis utvikler seg langsomt. Din spesialist vil gi deg råd ut fra din tilstand. 

Symptomer på ET:

Hos de fleste blir sykdommen oppdaget tilfeldig ved at man måler et forhøyet blodplatetall uten andre tegn på sykdom og uten at det er noen symptomer.
Hos noen oppdages sykdommen ved at det oppstår en blodpropp i hjerte (hjerteinfarkt), hjerne (hjerneslag) eller andre organer. Noen plages av problemer i små blodkar («mikrosirkulatoriske komplikasjoner») som kan gi:

• Hodepine
• Synsforstyrrelser, migrene eller lignende symptomer
• Svimmelhet eller ørhet
• Kuldefølelse eller blåfarging av fingre eller tær
• Brennende følelse, rødhet og smerter i hender og føtter
• Noen har også allmennsymptomer, tretthet er det vanligste, men også hudkløe og nattesvette kan være plagsomt for noen. Dette er imidlertid vanligst ved de andre MPN-sykdommene polycytemia vera og myelofibrose.

Ved høye platetall kan det også oppstå blødninger. Dette høres selvmotsigende ut siden platene nettopp skal hemme blødninger. Dette skyldes imidlertid at platene ved ET oftest  ikke fungerer normalt.

Undersøkelser:

Blodprøver er sentralt i utredningen av ET. Alle med ET har forhøyet blodplatetall som holder seg høyt over tid. Mange kan ha forhøyet blodplatetall over kortere tid, men da er det ikke ET.

Årsaker:

Årsaken til ET er ukjent. Man kom imidlertid nærmere en forklaring i 2005. Da fant flere forskergrupper en mutasjon (genforandring) i et gen (JAK2) som var viktig for regulering av celleproduksjonen i benmargen. Denne mutasjonen viste seg å være felles for mange pasienter med ET og de beslektede sykdommene polycytemia vera og myelofibrose. 

Senere har man funnet andre mutasjoner (calreticulin-mutasjoner og MPL mutasjoner) som aktiverer samme signalvei. Per i dag har man funnet mutasjon hos ca 85% av pasientene med ET. Disse mutasjonene er ikke medfødte, men oppstår underveis i livet. ET er ikke arvelig, og blir altså ikke overført fra foreldre til barn, selv om enkelte familier synes å utvikle sykdommen lettere enn andre.
 

Behandling:

Behandlingen ved ET er rettet inn mot å redusere symptomer og minske risikoen
for komplikasjoner for å bedre livskvaliteten. Dersom sykdommen blir oppdaget tilfeldig uten at det foreligger symptomer eller har oppstått noen komplikasjoner, og dersom blodplatetallet er innenfor en akseptabel grense, gis det ikke behandling for å redusere platetallet. Derimot gis platehemmende medisiner til alle. Dette forebygger blodpropp og andre effekter av blodplatene. 

Mange pasienter vil kun ha behov for platehemmende behandling gjennom mange år. Vanligvis vil blodplatetallet stige med årene, og økende alder utgjør også en risiko for blodpropp. Derfor vil de fleste pasienter før eller siden trenge behandling for å redusere blodplatetallet. Hensikten med denne behandlingen er å redusere risikoen for både blodpropp og blødninger.

Generelt vil de fleste pasienter med ET som ikke har hatt alvorlig blodpropp eller blødningskomplikasjoner kunne leve et tilnærmet normalt liv uten vesentlige komplikasjoner og kunne forvente nær normal levetid når behandlingsreglene følges. Selv om det er mange og til dels alvorlige komplikasjoner som kan oppstå, skjer dette oftest når sykdommen oppdages.

Hos pasienter som får behandling for ET, er komplikasjoner som blodpropp og blødninger mye sjeldnere. De fleste med ET kan leve et normalt liv uten å oppleve komplikasjoner.

Er beslektet med PV og myelofibrose

Essensiell trombocytemi er beslektet med sykdommene polycytemia vera (PV) og myelofibrose (MF), og sammen kalles disse sykdommene for myeloproliferative neoplasmer (MPN).

Disse sykdommene kan gli noe over i hverandre, og kan noen ganger være vanskelig å skille fra hverandre. Etter mange års sykdom utvikler i noen tilfeller polycytemia vera og essensiell trombocytemi seg til myelofibrose, hvor det dannes økt mengde bindevev i benmargen og hvor produksjonen av blodceller nedsettes. Dette skjer ofte parallelt med at milten øker i størrelse, og ofte vil mange pasienter oppleve økning av allmennsymptomer som tretthet, svettetendens og vekttap.

Denne utviklingen skjer kun hos et lite mindretall av pasientene. Behandlingen vil da være som ved myeloproliferative uten forutgående ET eller PV. I svært sjeldne tilfeller vil det kunne utvikle seg akutt myelogen leukemi, en alvorlig sykdom med rask produksjon av svært umodne blodceller.

Oppfølging

ET er en svært sjelden tilstand. Derfor er det viktig å ha et godt samarbeid med din hematolog for å sikre at du får grundig informasjon om sykdommen, hvilke symptomer og komplikasjoner den kan gi, og hva som er den mest fornuftige behandlingen og oppfølgingen.

Hvis du har en kompleks sykdomshistorie, kan det være lurt å ta med en liste over diagnoser, tidligere operasjoner/prosedyrer og/eller komplikasjoner. For å kunne følge symptomene og virkningen behandlingen har på disse, er det utviklet et symptomskjema som kalles MPN10. Her kan man registrere de 10 vanligste MPN symptomene og følge disse over tid.